Sprawdzone informacje o diagnostyce i leczeniu, lekarze z doświadczeniem oraz aktualizacje badań - w jednym miejscu.
Zdjęcie ze szkolenia z łańcuchowej reakcji polimerazy na Uniwersytecie Gdańskim.
Po histopatologii podejrzanej o FD, test genetyczny GNAS potwierdza diagnozę. Bez niego FD może być mylone z innymi zmianami kostnymi - w tym z nowotworem.
Źródło: PMC6968989
Wiodące ośrodki (Leiden, Sapienza, UCSF) zalecają obserwację do dojrzałości szkieletowej, jeśli nie ma bólu ani zaburzeń funkcji. Warto skonsultować się z ekspertem.
Źródła: PubMed 38010041 · PMC6968989
Budujemy bazę lekarzy w Polsce i Europie, którzy leczyli pacjentów z FD/MAS. Plus aktualne wytyczne kliniczne - do pobrania i pokazania swojemu lekarzowi.
Baza lekarzy i wytyczne →Iteracyjna platforma współpracy AI z badaczem dla rzadkich chorób. Open-source. CLI MVP: czerwiec 2026.
AI monitoruje nowe publikacje, lekarz zatwierdza zmiany wytycznych. Stale aktualizowana, wersjonowana wiedza kliniczna.
Fundacja działa od grudnia 2025. Poniżej kluczowe momenty pierwszych miesięcy - w skrócie, z datami.
Leiden UMC - dyrektor International FD/MAS Consortium, ośrodek referencyjny ERN BOND.
Sapienza University, Rzym - ekspert histopatologii FD o znaczeniu światowym.
UCSF Bone Biology, USA - program badawczy nad targeted therapies dla FD, Scientific Advisory Board FD/MAS Alliance.
Open-access konsensus 51 ekspertów z 13 krajów (Javaid, Boyce, Appelman-Dijkstra, …, Collins). Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(139). Możesz pobrać i pokazać swojemu lekarzowi.
Strona pacjencka z flowchartami: FD/MAS Alliance.